有些宝宝因为怀孕时多方面因素的影响，会患上先天性心脏病、唐氏综合症等一些列出生缺陷疾病。

　　这些“缺陷宝宝”出生后不仅生存和生活质量会受到严重影响，还会为家庭带来不少的负担，所以预防出生缺陷尤为重要。

什么是出生缺陷？

　　出生缺陷也叫做“先天性畸形”是指宝宝出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等。

　　据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年的出生缺陷儿数量高达80万~120万，大约每30s就会出现1个缺陷儿！

导致出生缺陷的原因有哪些？

　　导致出生缺陷的因素有很多，其中遗传因素占25%，环境因素约10%，而大多数出生缺陷是由遗传和环境因素交互作用共同所致。

　　遗传因素包括单基因遗传异常或多基因遗传异常、染色体病等。如：近亲结婚、基因突变、或有遗传病家族史等。

　　环境因素则有孕期接触放射线或有毒有害物质(如：X射线、农药、铅、苯等)、孕期感染(尤其是前三个月的病毒感染、空气污染)等。

　　同时其他因素还包括了高龄生育、孕期不良嗜好(熬夜、吸烟、喝酒、吸毒等)、孕期重要营养元素缺乏、孕期合并其他相关疾病等。

出生缺陷有哪些？

　　出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括：神经管畸形(无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇腭裂)、先天性心脏病、先天愚型(唐氏综合症)、重型地中海贫血、软骨发育不良、苯丙酮尿症、多指畸形等。

怎么处理出生缺陷问题？

　　早发现、早干预、早治疗，出生缺陷问题预防是关键，出生缺陷预防主要分为孕前、产前和新生儿筛查3步，把好这3关能够大幅度降低缺陷儿出生率。

孕前

　　1.孕前健康检查：备孕常规检查、优生优育体检、遗传咨询、最佳生育年龄选择等。

　　2.孕前保健：包括孕前3个月开始增补叶酸，降低宝宝患神经管缺陷风险，以及合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

产前

　　1.产前筛查：建议所有孕妈妈在11~13周零6天做一个超声NT检查(胎儿颈后透明层厚度)，对胎儿风险进行分层。

　　同时15~20周零6天做血清学产前筛查(唐氏筛查)或是无创产前检测(无创dna），若检查为唐氏高风险则需要再做一个羊水穿刺检查。

　　2.胎儿超声系统检查：建议孕20~22周的产前超声大排畸筛查，查看胎儿各个器官和系统的发育情况以及胎盘、羊水情况等。

　　如果发现宝宝是患有严重缺陷，最好终止妊娠。出生缺陷是什么？为什么要重视？

新生儿筛查

　　有些缺陷宝宝在孕期如果没有筛查出来(如：代谢病、听力障碍、先天性心脏病等)，那么还可以通过早期筛查、诊断发现并及时干预，阻止症状的发生和发展，提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。

　　出生缺陷不是小事，一个健康的宝宝需要我们共同的努力，预防出生缺陷家长们一定重视起来！