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唐筛结果高风险孩子还能要吗?

  唐筛是准妈妈必做的一项检查,唐筛显示“高风险”,就是唐氏综合征吗?结果提示“高风险”或临界高风险,准妈妈们究竟该如何正确理解及处理呢?今天小编就来跟大家聊聊这个话题。

什么是唐氏综合征

  唐氏综合征又叫做21-三体综合征,俗称先天愚型,患有此病的婴儿具有以下特点:

  1、智力障碍

  患儿智力减退,从痴愚到痴呆程度不一。大部分的患儿智商在25~49之间,比正常的儿童平均低3~4年,能说单个词语,如爸爸、妈妈、吃饭等,但不能连成句子,不会计算。患儿一般性格温顺,容易接触,可以行走,但不能照顾自己的日常生活。

  2、生长发育迟缓

  患儿出生后头几周会非常困,面部肌肉虚弱无力,颌部较高、舌头很大,不能有效吮吸、喂养困难。出生时体重多在3KG以下,身长、体重、头围、囟门闭合、牙齿发育都比正常儿童晚。大部分患儿4岁左右才会走路,5岁才会说话。

  3、特殊头面形态和畸形

  唐氏综合征患儿的面容很特殊,头小、宽而圆、眼裂小、鼻根低平、鼻梁凹陷、眼距增宽、口常张开、舌头大向外半伸。手部可见手掌宽厚、手指短,小指内弯,手掌纹路单一,通贯手者可达70%。不仅智力、身体发育迟缓,患儿常合并其他先天性疾病,据统计,约有一半患儿患有先天性心脏疾病。所以,唐筛是很重要的,是每个孕妈妈必做的检查。如果检查提示高危,一定要做羊膜穿刺,确定宝宝是否患病。

唐氏综合征发生与这些因素密切相关

  年龄超过35岁的父母;

  孕前、孕期有过病毒感染的经历;

  环境污染、接触有害物质、吸烟;

  饮酒等易使精子、卵子畸变的因素等。

唐筛应该什么时候做?

  唐筛可以在妊娠15~21周内进行,最佳的检查时间是16~18周。

  高龄孕妇出现唐氏症胎儿的概率较高,但是年轻孕妇也有可能生出唐氏综合征患儿,也应该进行唐筛检查。

唐筛结果怎么看?

  唐氏筛查即唐氏综合征产前筛查,主要是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况来判断胎儿患唐氏综合征危险程度。

  一般而言,甲型胎儿蛋白(AFP)范围为0.7~2.5MOM,而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏综合征的机会越高。

  另外,还可将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/270,不同医院使用的标准参考值不同),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,需做进一步检查。

唐筛结果高风险孩子还能要吗?

  唐筛高风险不代表宝宝就有问题,一定会患唐氏综合征。唐筛高风险指的是孕妈妈怀的胎儿患有唐氏综合征危险性比较高,需要进一步进行产前诊断才能确定。

  建议准妈妈在专业产科医生的指导下进行正规的检查,有效降低出生缺陷的风险。另外,羊水穿刺有风险,做检查前需详细咨询产科医生。

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