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家人都健康,还会生出唐氏儿吗?

  在门诊,有时会遇到孕妇询问:“家里人都很健康,可以不做唐筛吗?”

  在此,专家提醒各位孕妈们可别犯糊涂。家人都健康,也可能生唐氏儿!

家人都健康,也可能生唐氏儿!

  唐氏筛查的目的就是为了筛查唐氏综合症,唐氏综合症又叫做21三体,也就是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为1对)。唐氏儿并不是遗传性疾病,而是属于生殖过程中的突发事件,所以,每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。

  在唐氏儿中,有一部分能够顺利的来到这个世界,甚至成长起来,但是他们除了面容和举止异于常人外,大多数都存在一定的智力障碍(平均智商50,正常的儿童平均智商100)。

筛查唐氏儿检查

  孕16~20周的唐氏血清学筛查

  孕12-26+6周的无创DNA检查(27-33周孕妇需签署大月份知情同意书)

  孕18~22周的羊水穿刺

如何预防唐氏综合征?

  唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致,根本病因在胎儿染色体,因此,目前没有好的治疗方法,目前的主要措施就是早期发现,根据宝妈意愿决定是否保留,还有要记得补充好叶酸!

  唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法,是一种通过抽取宝妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合宝妈的年龄、孕周、体重等情况,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法,一般准确率达70~80%。

  对于每位准妈们来说,唐氏筛查是筛查先天性疾病风险高低的。这不仅是对孕期健康的一个保障,也是对肚子的宝宝负责的行为。因此每一位准妈妈都必须检查。

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