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唐筛检查结果异常怎么办?

  出生缺陷和遗传学疾病已成为我国威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。染色体疾病是重大出生缺陷,临床上常见的染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体三体型及X单体型,在新生儿发病率约为1~2%。

  这些患者往往除了智力低下以外,还伴有其他各个系统器官畸形,生活自理困难,不仅患儿本人终生痛苦,也使家庭陷入心理和经济的双重困境。这类疾病迄今为止,也是没有有效的治疗方法,唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,防止染色体病患儿出生。

什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征是一种染色体异常的疾病,又叫先天愚型,正常人的每个细胞中有23对染色体,共46条,而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体,共有27条染色体,所以又称21-三体综合征。人群发病率约为1/700~1/800。唐氏综合征患者具有特殊面容,如眼距宽、瞳裂上斜、内眦赘皮、鼻梁扁平、常张口弄舌流涎等。除了外貌特征外,生长发育迟缓和智力低下也是常见的临床表现。

唐筛是什么?

  唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称,是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血,检测血清中的特定生化指标,结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征(即21三体综合征)患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断,以明确胎儿是否患病。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

哪些孕妇该做唐筛?

  每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。随着年龄的增长,生下唐氏儿的概率就越高,为了避免唐氏患儿给家人带来的负担,孕妇应自觉去医院做唐筛。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”,胎儿的先天性缺陷几率增加。

唐筛检查异常怎么办?

  因为唐氏筛查受影响的因素较多,所以建议孕妈们做唐筛时,最好选择早上空腹抽血或者清淡饮食抽血,并且要向医生提供准确的临床信息:比如孕周、孕妇的年龄、早孕超声测量的胎儿长度,或者胎儿中孕双顶径大小,是否抽烟,是否有糖尿病、体重,家族遗传病史等等,这样计算出来的风险值可信度更高。

  如果您的唐筛检查结果为高风险,千万不要太过于焦虑,首先请咨询好医生,继续完成下一步检查,并安心等待结果就行。

  当然,如果您的唐筛检查结果为低风险,也不要掉以轻心,后续要继续按时产检,如果超声出现异常一定要及时咨询医生,医生会给您建议,最大程度减少缺陷儿的出生。

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