出生缺陷和遗传学疾病已成为我国威胁儿童健康、影响人口素质的主要问题。染色体疾病是重大出生缺陷，临床上常见的染色体病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体三体型及X单体型，在新生儿发病率约为1~2%。

　　这些患者往往除了智力低下以外，还伴有其他各个系统器官畸形，生活自理困难，不仅患儿本人终生痛苦，也使家庭陷入心理和经济的双重困境。这类疾病迄今为止，也是没有有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查与诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，防止染色体病患儿出生。

什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征是一种染色体异常的疾病，又叫先天愚型，正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者多了一条21号染色体，共有27条染色体，所以又称21-三体综合征。人群发病率约为1/700~1/800。唐氏综合征患者具有特殊面容，如眼距宽、瞳裂上斜、内眦赘皮、鼻梁扁平、常张口弄舌流涎等。除了外貌特征外，生长发育迟缓和智力低下也是常见的临床表现。

唐筛是什么？

　　唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。通过抽取孕妇少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇怀唐氏综合征（即21三体综合征）患儿的风险度。唐氏筛查同时还可对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。该检测项目是降低出生缺陷的重要措施。

哪些孕妇该做唐筛?

　　每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。随着年龄的增长，生下唐氏儿的概率就越高，为了避免唐氏患儿给家人带来的负担，孕妇应自觉去医院做唐筛。当孕妇超过35岁即“高龄产妇”，胎儿的先天性缺陷几率增加。

唐筛检查异常怎么办？

　　因为唐氏筛查受影响的因素较多，所以建议孕妈们做唐筛时，最好选择早上空腹抽血或者清淡饮食抽血，并且要向医生提供准确的临床信息：比如孕周、孕妇的年龄、早孕超声测量的胎儿长度，或者胎儿中孕双顶径大小，是否抽烟，是否有糖尿病、体重，家族遗传病史等等，这样计算出来的风险值可信度更高。

　　如果您的唐筛检查结果为高风险，千万不要太过于焦虑，首先请咨询好医生，继续完成下一步检查，并安心等待结果就行。

　　当然，如果您的唐筛检查结果为低风险，也不要掉以轻心，后续要继续按时产检，如果超声出现异常一定要及时咨询医生，医生会给您建议，最大程度减少缺陷儿的出生。