在门诊，有时候会遇到孕妇询问“我家里人都很健康，可以不做唐筛吗？”

　　WHAT？？在此！专家提醒各位孕妈们可千万别犯糊涂！即使家人很健康，也可能生唐氏儿。

什么是唐氏筛查？

　　唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，结合孕妇具体情况来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的最佳检查时间是在准妈妈怀孕15~18周内，切勿超过20周哟！

家人都健康也有可能生唐氏儿

　　95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误，或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕也均有可能发生唐氏综合征。

什么样的夫妇容易生唐氏儿？

　　唐氏儿发病率是随着孕妇年龄增加而上升的，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加但是从目前统计结果来看，唐氏患儿的母亲也出现了低龄化趋势。所以孕妈们千万不要认为自己没到30岁，就不需要做这个检查哟！

如何判断检验结果是否正常？

　　21三体综合征：＜1/270

　　18三体综合征：＜1/350

　　开放性神经管畸形风险：＜1/1000

　　AFP（甲胎蛋白）：0.7-2.5MOM

　　HCG（人类绒毛膜促性腺激素）：0.4-2.5MOM

　　uE3（游离雌三醇）：0.5-2

　　（超出为患病高风险）

唐氏筛查结果“高危”怎么办？

　　唐筛的筛查结果并不代表孩子是否一定有问题，而是把人群分为“”高风险人群”和“低风险人群”，从而进行第二部“分流”工作。打个比方说，就像警察抓小偷似的，如果一个地方出现失窃等案件，经常首先要“海选”，锁定一部分犯罪嫌疑人，这些人就是高危人群，但是不能够说明小偷一定存在其中，警察还需要进一步去排查。而唐筛就好比一个“海选”，当你唐筛结果是“高危”时，医生将会让您做进行下一步筛查的，目前主要是以羊水穿刺为主，也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。生命无遗憾，愿每个家庭都拥有健康聪明的宝宝~

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