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家人都很健康,竟然也可能生唐氏儿?

  在门诊,有时候会遇到孕妇询问“我家里人都很健康,可以不做唐筛吗?”

  WHAT??在此!专家提醒各位孕妈们可千万别犯糊涂!即使家人很健康,也可能生唐氏儿。

什么是唐氏筛查?

  唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,结合孕妇具体情况来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查的最佳检查时间是在准妈妈怀孕15~18周内,切勿超过20周哟!

家人都健康也有可能生唐氏儿

  95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误,或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。所以理论上,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕也均有可能发生唐氏综合征。

什么样的夫妇容易生唐氏儿?

  唐氏儿发病率是随着孕妇年龄增加而上升的,孕妈30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加但是从目前统计结果来看,唐氏患儿的母亲也出现了低龄化趋势。所以孕妈们千万不要认为自己没到30岁,就不需要做这个检查哟!

如何判断检验结果是否正常?

  21三体综合征:<1/270

  18三体综合征:<1/350

  开放性神经管畸形风险:<1/1000

  AFP(甲胎蛋白):0.7-2.5MOM

  HCG(人类绒毛膜促性腺激素):0.4-2.5MOM

  uE3(游离雌三醇):0.5-2

  (超出为患病高风险)

唐氏筛查结果“高危”怎么办?

  唐筛的筛查结果并不代表孩子是否一定有问题,而是把人群分为“”高风险人群”和“低风险人群”,从而进行第二部“分流”工作。打个比方说,就像警察抓小偷似的,如果一个地方出现失窃等案件,经常首先要“海选”,锁定一部分犯罪嫌疑人,这些人就是高危人群,但是不能够说明小偷一定存在其中,警察还需要进一步去排查。而唐筛就好比一个“海选”,当你唐筛结果是“高危”时,医生将会让您做进行下一步筛查的,目前主要是以羊水穿刺为主,也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。生命无遗憾,愿每个家庭都拥有健康聪明的宝宝~

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